症例報告
感染を契機に発見されたmulticentric carpotarsal osteolysisの1例
2022 年 35 巻 2 号 p. 109-115
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2022 年 35 巻 2 号 p. 109-115
RSウイルス感染を契機にネフローゼ状態で発見され，遺伝子解析でmulticentric carpotarsal osteolysis（MCTO）の診断に至った1例を経験した．症例は1歳11か月女児，既往歴に喉頭軟化症，短頭蓋症，嚥下障害，精神運動発達遅滞があった．肺炎・気管支喘息発作で入院した際，ネフローゼ症候群の診断基準を満たし，ステロイド治療を開始したが抵抗性であった．腎臓超音波検査でネフロン癆を疑い腎生検を行った．腎病理ではネフロン癆と2次性の巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）を疑う所見だったが，遺伝子解析でMAFBに既報のヘテロ接合性変異を認め，MCTOと診断した．X線検査ではMCTOに特徴的な骨溶解があり，整形外科的管理も開始した．外来管理中に急激に腎機能障害が進行し，3歳時に腹膜透析を導入した．ネフローゼ状態を呈したMCTOの報告はなく，早期の遺伝子診断が長期管理に有用であった．
