症例は44歳，女性．2005年2月27日に自己触診にて右乳房の腫瘤を認め当院外来を受診した．視触診上，右乳房C領域に3.1×3.0cm大の腫瘤を認め，右乳房は左乳房に比べ明らかに小さく，右乳輪は左乳輪と比べ高位置であった．マンモグラフィー，超音波検査，穿刺細胞診の結果，右乳癌（classV）と診断した．また胸部CT検査にて右側の大胸筋，小胸筋，前鋸筋の欠損が疑われた．術前に右上肢の機能障害は認めなかった．2005年3月24日，当院にて乳房切除術（児玉法）を施行，術中所見でも大胸筋，小胸筋，前鋸筋は認めなかった．病理組織検査では2.3×2.0×1.1cm，papillotubular carcinoma，f，pT2，n0，M0 stage IIA，免疫組織学的検討ではER(+)，PgR(+)，Her2(2+)と診断された．先天性胸筋欠損症に併発した乳癌は極めて希有であり，文献的考察を加えて報告する．
