抄録
von Recklinghausen病（NF1）患者に上皮性腫瘍のS状結腸癌と非上皮性腫瘍の空腸gastrointestinal stromal tumor（GIST）を合併した症例を経験した．NF1とGISTの合併には関連が示唆されている．一方，NF1と大腸癌の合併は偶発的なものとする報告が多いが，今回の検討では，大腸癌のadnoma-carcinoma sequenceの多段階発現モデルとNF1遺伝子に起こる変異に関連性が示唆された．患者にはNF1を発症している子があり，NF1は高頻度の常染色体優性遺伝を示す遺伝性疾患であることからも，患者・子ともに慎重な消化管検索を続ける必要があると考えられた．
