抄録
症例は22歳，男性．突然の下腹部痛を主訴に来院．腹部・CT所見から下部消化管穿孔の診断で緊急手術を施行．S状結腸穿孔を認めHartmann手術を行った．家族歴はなかったが，幼少時より皮下出血や指関節過進展，皮膚の血管透過性などを認め，術中脆弱な組織を認めたことから血管型Ehlers-Danlos症候群（以下EDS）と考えられた．術後34日目に突然の腹痛をきたし，再穿孔と判断し緊急手術を施行した．ストーマ口側に穿孔部を認め，穿孔部切除・横行結腸ストーマを造設．術後，集中治療を要したが，保存的に軽快した．皮膚生検を行い遺伝子検索で確定診断を得た．
EDSは結合組織の脆弱性をきたす遺伝性疾患で，血管型は動脈解離・破裂，消化管穿孔などを呈する最も重篤な型である．若年者の下部消化管穿孔では本疾患の可能性も考慮し，身体所見に着目すべきである．また，腸管吻合は再穿孔の可能性もあり行うべきではない．
