便潜血を契機に診断されPTEN遺伝子変異を認めたCowden病の1例

抄録

症例は39歳男性で便潜血を契機に消化管ポリポーシスと診断され，顔面の疣贅状丘疹・歯肉の白色乳頭腫・甲状腺腫瘍を伴っていたため，Cowden病が疑われた．PTEN遺伝子解析でexon6 codon170にミスセンス変異を認め，Cowden病と診断した．Cowden病はPTEN遺伝子変異と過誤腫を特徴とする．悪性腫瘍を合併することから早期発見・早期治療が重要となるため，粘膜皮膚病変や消化管ポリポーシスに遭遇した際に本疾患を念頭に置くことが重要である．