近年，遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）に対する認識が高まり，濃厚な乳癌・卵巣癌の家族歴や若年発症のトリプルネガティブ乳癌等を契機にBRCA遺伝子検査を受ける患者が増えつつある．当院では，乳癌術前にHBOCと診断された場合NCCNガイドラインに基づき乳房切除術を勧めている．2014年1月現在，当院でBRCA1/2遺伝子変異陽性と診断された患者は紹介患者を含め28人である．28人中10人は初発乳癌の診断後，術前にBRCA検査を受け，8人が乳房切除術を受けた．一方，残りの18人は術後の検査希望あるいは，温存乳房内再発などを契機にBRCA遺伝子検査を受けHBOCと診断された．乳房温存術を受けた17人中7人に温存乳房内再発が認められた．今回当院で経験したHBOCの温存乳房内再発症例を呈示し，遺伝性乳癌に対する今後の至適手術マネージメントについて考察する．
