抄録
神経線維腫症1型（neurofibromatosis type 1;NF1）は，全身の皮膚に多発する結節性病変（神経線維腫）と色素斑（Café-au-lait spots）を特徴とする遺伝性疾患でvon-Recklinghausen病と呼称され，原因遺伝子は第17染色体長腕上のNF1遺伝子で優性遺伝形式を示し，近年，高発癌性遺伝病として認識されている．今回，NF1および完全内臓逆位症に合併した検診発見非触知乳癌で10年後の対側異時性両側乳癌を発生した1例を経験した．双生児の姉にも乳癌が発生し，NF1家系内に発生した双生児乳癌，異時性両側乳癌，内臓逆位症を合併した稀な症例と考えたので報告する．
