症例は67歳，神経線維腫症1型の男性で，4日前より続く腹痛を主訴に近医を受診し，CTで小腸腫瘍を疑われて紹介となった．造影CTでは腫瘍内部にairがあり周囲脂肪濃度上昇も認め，Meckel憩室炎による腹腔内膿瘍が鑑別にあがった．エコーガイド下に生検を行ったが確定診断には至らず，細菌検査ではStaphylococcus speciesが検出された．Dynamic CTで膵頭部に造影効果のある結節影を認め，同様の所見を小腸壁にも認めた．膵腫瘍に対し超音波内視鏡下穿刺吸引針生検を行った結果，gastrointestinal stromal tumor（以下，GISTと略記）が疑われた．診断も兼ねて開腹手術を行い，小腸部分切除を行った．小腸壁や骨盤腹膜にも結節が多発しており，一部を診断目的に切除し，術後病理診断で小腸GISTと診断した．術後小腸GISTの膵転移・腹膜播種に対し化学療法を開始し，術後3年2カ月経過し増悪なく，化学療法を継続中である．
