Cohen症候群は、常染色体劣性遺伝性疾患である。厚生労働省の指定難病に指定されておらず、医療者も含め社会的認知がさらに必要な疾患である。Cohen症候群の場合、健康状態は比較的安定していると言われている一方で、症状によっては生涯にわたる経過観察が必要である。小児期から成人期に至る長期的な視点に立ち、Cohen症候群の人や家族をどのように支えていくかが、課題となる。本研究では、Cohen症候群の人の主な特徴を理解し、小児期から成人期の長期的なヘルスケアモデル構築を考える上で、重要となる要因への示唆を得ることを目的として、文献レビューを行った。対象文献は、医学中央雑誌Web、PubMed、CINAHLを用いて検索した、1990～2020年の16件とした。レビューの結果、Cohen症候群の小児期から成人期の長期的なヘルスケアモデルを構築するための要因への示唆として、成長・発達の特徴と早期支援、行動の特徴と本人にあった支援、早期からの眼科によるフォロー、好中球減少症と感染予防、遺伝性疾患としての特徴を考慮した支援の５つが得られた。
