出生後にFemoral-facial syndrome（FFS）と判明した糖尿病合併妊娠の1例

抄録

　Femoral-facial syndrome（FFS）は，大腿骨低形成と，眼瞼裂斜上や小顎などの特徴的顔貌を呈する稀な疾患で，母体の糖尿病との関連が指摘されている．今回，著明な大腿骨短縮から骨系統疾患を疑ったが，出生後にFFSと判明した糖尿病合併妊娠の1例を経験した．症例は37歳，1経産．2型糖尿病で治療中であった．妊娠19週より大腿骨の著明な短縮と変形を認めた．母体血清ALPは低値であり，妊娠29週に胎児3D-CTを撮像し，周産期良性型低ホスフォターゼ症または骨形成不全症I型が疑われた．児は在胎35週帝王切開で出生し，低く幅広の鼻，上唇の菲薄化，長い人中，小顎といった特徴的な顔貌と，両側大腿骨の低形成，左腓骨の無形成からFFSと診断された．著明な大腿骨短縮を認める糖尿病合併妊娠ではFFSも疑い，小顎等の顔貌所見の精査を行うことが重要である．