症例報告
中心核ミオパチーの児出産を契機に発見された1型リアノジン受容体（RYR1）遺伝子の病的バリアントを有する妊婦の一例
2023 年 59 巻 1 号 p. 111-115
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2023 年 59 巻 1 号 p. 111-115
1型リアノジン受容体（RYR1）をコードする遺伝子の病的バリアントは，いくつかの先天性ミオパチーの発症に関連している．今回，未診断だったRYR1遺伝子の病的バリアントを有する妊婦の2回の妊娠出産を経験したので報告する．症例：29歳G1P0. 既往歴なし．当科外来で妊婦健診を行っていたが，妊娠37週で羊水過多傾向，胎動自覚低下を認め，妊娠38週より分娩誘発を開始した．誘発中に胎児遷延徐脈を認め，緊急帝王切開となった．児は2,596gの男児，Apgar score 2/4（1分/5分）で出生し，floppy infantにて人工呼吸管理となった．その後中心核ミオパチーと判明し，母児にRYR1の病的バリアントがヘテロ接合で認められた．2年後に再び妊娠したが妊娠経過で異常は認めず，妊娠38週で選択的帝王切開となった．児は2,588g，女児，Apgar score 8/9（1分/5分）で出生し筋緊張正常であった．非常に稀だが，母体未診断であったRYR1の病的バリアントを有する症例と考えられた．
