気管無形成は，出生直後から重篤な呼吸不全をきたす稀な疾患である．今回，気管無形成の臨床経過と診断過程について報告する．
症例は，在胎32週4日に体重1,686gで出生した男児．出生時に啼泣を伴わない努力様の呼吸運動があった．喉頭に声帯構造がなかったため，気管チューブを食道内に留置し陽圧換気を行うとチアノーゼは改善した．出生時の特異的臨床症状から気管無形成が疑われた．内視鏡検査では瘻孔を介して気管が描出でき，気管無形成と診断した．CT検査ではFloyd分類I型であることと多系統に及ぶ合併奇形がないことを確認した．検査後，心肺機能不全で死亡した．
気管無形成は臨床所見から本疾患を疑い内視鏡検査やCT検査で迅速に診断し治療へ繋げる必要がある．本疾患は胎児診断されず出生する可能性があるため，各分娩取り扱い施設が臨床所見を再認識し，本疾患が出生した際の診療シミュレーションを行っておくことが重要である．
