新生児期から神経学的異常を認めたHDR（hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia）症候群の1例

抄録

　HDR症候群は，副甲状腺機能低下症（hypoparathyroidism），感音性難聴（sensorineural deafness），腎形成不全（renal dysplasia）を3主徴とするまれな疾患（常染色体優性遺伝）であり，10番染色体短腕（10p14）上のGATA3遺伝子のハプロ不全が主な病因である．症例は他院で重症新生児仮死として出生した女児（在胎38週4日，2,930g）である．新生児期から啼泣が乏しく，吸啜，嚥下障害を認めたが，頭部MRIや脳波所見は神経学的異常に合致しなかった．副甲状腺機能低下症，甲状腺機能低下症，両側の感音性難聴，膀胱尿管逆流（両側・IV度）が判明し，West症候群も発症した．染色体異常とGATA3遺伝子の病的バリアントを認めなかったが，同症候群と臨床診断した．新生児期から神経学的異常を認め，乳児期に重度の精神・運動発達遅滞を呈した特異な経過を示した．