Chiari奇形2型を合併したVACTERL連合の2例

抄録

　VACTERL連合は椎体異常（V），鎖肛（A），心形態異常（C），気管食道瘻（TE），腎形態異常もしくは橈骨形成異常（R），ならびに四肢の異常（L）の頭文字を合わせた疾患名であり，これら多系統の形態異常を同時に認める．頻度は1-4万出生に1人とされ，診断は3項目以上の所見を認めるものとされる．他にも様々な形態異常を合併するが，中枢神経系の異常は稀である．今回，Chiari奇形2型を合併したVACTERL連合の2例を経験した．

　症例は在胎38週と35週の女児で，2例とも胎内診断され，高度の椎体異常，鎖肛，腎形態異常，内反足に加えChiari奇形2型を合併していた．生後は脊髄髄膜瘤根治術，脳室腹腔シャント術施行，鎖肛に対し外科的介入を行った．

　VACTERL連合の各形態異常は主に胎生3週頃より形成されるものであり，Chiari奇形2型の形成時期と類似している．今回，両疾患の関連に対する考察を含め報告する．