鎖肛に合併した FG 症候群の兄弟例を経験した. 症例1 (弟) は, 出生後より macrocephaly, 前額部の拡大, 前髪の upsweep, hypertelorism, 太い栂指 (趾) と共に congenital hypotonia, 脳梁欠損と鎖肛 (anocutaneous fistula) があり, 症例2 (兄) は, 精神遅滞と四肢異常, 脳梁欠損と鎖肛 (covered anal stenosis) を認めた. 家系の検索で叔父に同様の顔貌と四肢異常, 精神遅滞があり, 母に前髪の upsweep を認めた. FG 症候群は非常に稀な疾患であり, われわれの経験した兄弟例とこの一家系は本邦初例の報告と考えられる.
