日本小児外科学会雑誌
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鎖肛を合併した FG 症候群の兄弟例およびその一家系 : 本邦初例の報告
鎌形 正一郎石田 治雄林 奐管藤 啓広部 誠一渕本 康史永井 敏郎
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キーワード: 鎖肛, FG 症候群, 家族発生
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1994 年 30 巻 4 号 p. 793-800

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抄録

鎖肛に合併した FG 症候群の兄弟例を経験した. 症例1 (弟) は, 出生後より macrocephaly, 前額部の拡大, 前髪の upsweep, hypertelorism, 太い栂指 (趾) と共に congenital hypotonia, 脳梁欠損と鎖肛 (anocutaneous fistula) があり, 症例2 (兄) は, 精神遅滞と四肢異常, 脳梁欠損と鎖肛 (covered anal stenosis) を認めた. 家系の検索で叔父に同様の顔貌と四肢異常, 精神遅滞があり, 母に前髪の upsweep を認めた. FG 症候群は非常に稀な疾患であり, われわれの経験した兄弟例とこの一家系は本邦初例の報告と考えられる.

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© 1994 特定非営利活動法人 日本小児外科学会
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