脾摘により輸血依存から脱した先天性赤血球異型性貧血（congenital dyserythropoietic anemia: CDA）II 型の1 例を経験した．症例は3 歳，女児．胎児機能不全にて在胎28 週5 日に緊急帝王切開で出生した．出生直後より著明な貧血を認め，精査にてCDA が疑われ，定期的な輸血を行ってきた．2 歳時の遺伝子検査で最終的にCDA II 型と診断された．経過中に徐々に輸血の増量が必要となり，2 歳5 か月頃から脾臓が急速に腫大し胆石が出現した．3 歳時に脾臓及び胆囊摘出術を行った．摘出した脾臓は370 g（体重の約3.4％）で，病理組織学的に著明なうっ血とヘモジデリン沈着が認められ，脾機能亢進症が示唆された．経過は良好で術後8 日に退院した．脾摘後1 年の現在，貧血は発生せず輸血から脱却している．
