Y染色体関連性分化疾患での予防的性腺切除時期について

抄録

【目的】Y 染色体関連の性分化疾患（Y-chromosome-related disorders of sex development: 以下Y-DSD）の性腺にはgonadoblastoma が発症することがある．Gonadoblastoma 自体は良性腫瘍であるが，悪性腫瘍であるdysgerminoma を発症する危険性があるため，予防的性腺切除が勧められているが明確な推奨時期の設定はない．Y-DSD の性腺切除の時期について自験例と本邦報告例から考察した．
【方法】Y-DSD で性腺切除を行った自験例6 例と本邦報告18 例について診断時期，切除時期，病理所見について検討した．
【結果】自験例では6 例中手術時年齢8 歳，4 歳の2 例でgonadoblastoma を認め，3 歳以下の3 例では腫瘍性病変は認められなかった．Dysgerminoma を認めた症例はなかった．本邦報告例ではgonadoblastoma を17 例で，dysgerminoma を10 例で認めた（両者の重複9 例）．自験例を含めgonadoblastoma を認めた症例の最少年齢は2 歳で，dysgerminoma は全例15 歳以上であった．
【結論】Y-DSD を認めた場合，2 歳以上でgonadoblastoma を，15 歳以上ではdysgerminoma をも発症する可能性があり，2 歳以上では予防的性腺切除術を考慮する必要がある．