抄録
胎児期に消化管閉鎖症が疑われ，出生後に遺伝子解析で先天性クロール下痢症（congenital chloride diarrhea，以下CCD）と診断した稀な1 例を経験したので報告する．症例は日齢0 の男児．妊娠29 週0 日の胎児超音波検査で腸管拡張と母体の羊水過多を指摘され，妊娠35 週のMRI 検査でも同様の所見を認めた．在胎37 週0 日，頭位経腟分娩で出生した．出生時より腹部膨満を認めたが肛門の欠如や位置異常は認めず，注腸造影でもmicrocolon やcaliber change は認めなかった．一方，出生直後より多量の水様性下痢を認め，便中Cl 濃度が149 mEq/ l と高値であったためCCD と診断した．電解質と水分の補充により良好な経過をたどり，日齢53 に退院した．入院中に施行した遺伝子検査でSLC26A3 遺伝子変異を認め，CCD と確定診断した．胎児期に消化管拡張を認めた際には，頻度は少ないが鑑別診断としてCCD も考慮すべきである．
