症例は0生日の男児．近医で出生したが，肛門を認めず，直腸肛門奇形の診断で出生2時間後に当院搬送となった．出生22時間後に倒立位X線撮影，尿道造影検査を施行し無瘻孔型の低位型疑いと診断した．出生40時間後に直腸盲端までの距離確認のため，再度倒立位X線撮影を行い，出生44時間後に会陰式肛門形成術を行った．術後の全身状態は良好であったが，術後第1病日のCRPが11.4 mg/dlと高値で，徐々に腹部膨満を認めた．腹部X線検査を行ったところfree airを認め，消化管穿孔が疑われため手術となった．手術所見では，腹膜翻転部直上の直腸前壁が黒色調であり，同部位に穿孔を認めた．穿孔部の縫合閉鎖，人工肛門造設，腹腔内洗浄，ドレーン留置を行った．X線写真を見直すと，2回目の倒立位X線写真では既にfree airが存在していた．直腸肛門奇形は，稀ではあるが消化管穿孔を合併することがあるため，穿孔の可能性を認識しておく必要があると考えられた．
