小児大腸癌は診断時点で進行例が多く，予後不良と言われており，早期発見・治療が重要である．大腸癌の発症リスクに，5q21-22に局在するAPC遺伝子変異を原因としたAPC関連ポリポーシスがあげられる．APC関連ポリポーシスは家族性大腸腺腫症，Gardner症候群，Turcot症候群でみられることが一般的であるが，同部を含む染色体異常でも発症する．今回，5q欠失症候群（5q–）を有する若年男性に発症した直腸ポリープが，経過観察中断中に発癌したと考えられた直腸癌の1例を経験した．症例は19歳男性．生後4か月時，乳児健診で追視しないなどの異常を指摘され，5q–と診断された．9歳時，大腸内視鏡検査（CS）で大腸ポリポーシスを認め，定期フォローを計画していたが自己中断していた．19歳時，血便を主訴にCSを施行したところ，直腸に2型腫瘍を認め，生検で直腸癌と診断した．発癌リスクを有する場合，幼少期から厳重な経過観察が重要であると思われた．
