患児は3か月，男児．生後2週頃より嘔吐が出現し，生後3か月の受診時，体重増加不良に加えて，腹部膨満が著明で腹部超音波検査にて多量の腹水を認めた．血液検査にて著明な凝固異常，低蛋白血症を認め，原因不明の急性肝不全として緊急入院となった．血漿交換，持続的血液濾過透析を行い，第6病日に原因検索のため開腹肝生検を施行し，病理組織所見からは囊胞性線維症（cystic fibrosis，以下CF）が疑われた．便脂肪染色陽性，Sweat試験陽性，遺伝子解析にてCFTR遺伝子変異であるΔF508，Q1042Tfs5Xの複合へテロ変異を認めCFと診断した．進行性の呼吸不全，低栄養により生後7か月で死亡した．日本ではCFの発症者が少なく早期診断は困難だが，乳児期に胆汁うっ滞をきたす可能性があり，肝病理所見が診断に有用であることが示唆された．
