4歳男児，馬蹄腎，膀胱尿管逆流症，水腎症，左停留精巣で当院泌尿器科に通院中であった．肛門外観は正常で排便機能自体に問題はないが，排尿時に便汚染があるため当科へ紹介となった．尿路造影検査では尿道と腸管の交通は描出できなかったが，症状が持続し尿路感染を繰り返すため，膀胱鏡検査を施行した．瘻管は確認できなかったが，尿道側から色素を注入すると肛門洞への流出が確認できた．鎖肛を伴わない肛門尿道瘻と診断し手術を施行した．膀胱鏡下にガイドワイヤーを瘻管内に留置，膀胱留置カテーテルも挿入し術中，尿道の確認に使用した．砕石位で会陰縫線を縦切開し，瘻管より口側まで直腸前壁の剥離を進め，瘻管を離断した．尿道側は二重結紮し，直腸側は層々に縫合閉鎖した．術後は立位で排尿でき，便汚染や尿路感染もなくなりQOLの向上が得られた．本疾患はまれで診断や治療に関する知見は少なく，診断や術式の工夫に関して文献的考察を加え報告する．
