症例は女児．生下時より，会陰部左側にくびれを伴う表面は周囲皮膚と同様な腫瘤を認めた．出生前に腫瘤の指摘はなかった．1生月時のMRIでは腫瘤は径1.5 cm大であり，その深部に径0.5 cm大の骨様結節を認めた．腫瘤は肛門括約筋や肛門挙筋群とは接していなかった．潜在性二分脊椎や直腸肛門奇形，泌尿生殖器奇形の合併はなかった．体重増加を待って，腫瘤摘出術を予定した．9生月時に，腫瘤摘出術を施行し，腫瘤およびその深部の結節を摘出した．組織学的に腫瘤は脂肪腫，深部の結節は軟骨，骨組織であった．術中，肉眼的に腫瘤と深部の結節の連続性を認め，結節を含む脂肪腫が疑われた．先天性会陰部脂肪腫は稀な疾患で，様々な合併奇形を伴うことがあるほか，自験例のように脂肪腫に軟骨，骨組織を伴うことがある．術前にMRIなどで，腫瘤の性状，軟骨や骨成分などの混在の有無，また合併奇形の有無について，十分に評価することが必要である．
