1歳3か月，男児，感冒にて近医受診した際に腹部腫瘤を指摘され，精査目的に当科紹介となった．エコーで左腎に多房性囊胞性腫瘤を認め，また胸部単純X線にて右気胸の疑いがあった．胸腹部MRIを施行したところ，右気胸と思われたのは肺囊胞性病変であり，また両側囊胞性腎腫瘍を認めた．それぞれ切除術を行う方針とし，まず右肺上葉切除術を先行した．病理組織学的所見はpleuropulmonary blastoma（PPB）I型が退縮した病変である可能性が最も考えられた．2か月後に左腎摘出術および右腎腫瘤核出術を施行し，病理組織はcystic nephromaの所見であった．遺伝子解析を施行したところ，DICER1症候群の診断となった．多臓器での腫瘍を認めた際はDICER1症候群の可能性も考える必要がある．
