抄録
要約：私達は妊娠と関連して発症した深部静脈血栓症（deep vein thrombosis: DVT）と不育症を示す患者348 人を収集し，全員のアンチトロンビン（AT），プロテインC（PC），プロテインS（PS）の遺伝子をシークエンスすることにより，その遺伝的背景に関する研究を行った．その結果，DVT18 例では5例が遺伝子変異を有し，そのうちの2 例は低頻度の血栓性素因として知られているPS K196E 変異を保有していた．変異を有する5 例は，いずれも妊娠の初期および中期にDVT 発症を認め，後期および産褥期の発症例はなかった．330 人の不育症患者では，6 例にPS K196E 変異を同定し（頻度：1.8％），一般住民で求められていた頻度（1.8％）と有意差はなく，リスクではないと考えた．PS K196E 変異以外のまれなミスセンス変異などは，11 人の不育症（3.3％）に認めた．この頻度は一般住民に認められるよりも高いと考えられ，先天性の凝固制御因子のまれな遺伝子変異は不育症のリスクである可能性を否定できない．しかし，まれな変異は不育症症例のわずか3.3％にしか認められなかったため，不育症の主な原因とはならないと考えた．
