低凝固因子活性血友病保因者に凝固第VIII/IX因子製剤を投与した2例

抄録

X連鎖劣性遺伝疾患の血友病では，血友病の父親を持つ女性は保因者となる．本報告では，父親がそれぞれ血友病A患者およびB患者で，低値の凝固第VIII/IX因子（FVIII/FIX）活性を認めた確定保因者2名に凝固因子製剤を投与した結果を報告する．症例1は3歳，女児．関節腫脹を主訴とし，整形外科を受診したが改善せず，当院で関節内出血と低FVIII活性を認めたため，rFVIII製剤を投与したところ関節腫脹と疼痛が改善した．関節内出血を繰り返したが，定期補充療法を開始した後は関節内出血を認めていない．症例2は39歳，女性．妊娠16週で来院．低FIX活性を示したが，rFIX製剤の投与による出血管理により帝王切開で出産した．予備的な試験投与で投与量をあらかじめ検討し，緊急帝王切開にも対応できた．確定保因者に対して早期の凝固因子活性の評価を行うことで，症状への適切な対応が可能であることが示唆された．