神経筋疾患領域における患者レジストリとCDISC 標準

抄録

筋ジストロフィーを含む神経筋疾患領域の多くは希少難治性疾患であり，有効な治療法の開発が求められている．新薬開発のためには，患者の背景情報や症状，症候など疾患に関する情報が必要となる．患者レジストリ（疾患登録システム）は，患者情報を登録し行政や研究者，製薬企業に対して患者の疫学的データを提供することができる．また，患者レジストリで収集するデータは，製薬企業には患者の状況把握を可能にし，患者には新薬開発のために治験の情報提供や新薬に関する情報を提供することが可能となる．神経筋疾患領域では，国際的なイニシアティブとして2007年に欧州にTREAT-NMDが設立され，その中の活動の一つとして患者レジストリの構築が行われた．2009年にはTREAT-NMDに続いて，日本においても筋ジストロフィー患者登録システム（Registry of Muscular Dystrophy: Remudy）が立ち上がり患者レジストリを運用している．クリニカル・イノベーション・ネットワーク（Clinical Innovation Network: CIN）は患者レジストリ等の疾患登録情報を活用した臨床開発のインフラであり，2016年からCIN構想として疾患登録情報を活用した効率的な治験，リアルワールドデータの利活用を可能にするインフラ整備と運用が行われている．RemudyはTREAT-NMDと協調してレジストリの項目を設定しているが，国際的なデータの利活用を促進するためにはデータの標準化が有用であり，承認申請データとのデータの利用を考慮すると，現在広く利用されている国際標準の利用は必要不可欠である．CDISC（Clinical Data Interchange Standards Consortium）標準は医学研究における国際標準であり，計画，データ収集，データ交換，解析までを一貫した標準が整備されており，承認申請データの標準としても用いられている．また，CDISCはデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne Muscular Dystrophy: DMD）などの疾患領域別データ標準も公表している．リアルワールドデータの利活用を考えると，データトレーサビリティを確保でき，標準化によるデータの品質管理にも寄与するため，CDISC標準を用いることに意義は大きい．しかし，CDISC標準が万能ということではなく，他の国内外の標準の調査や実臨床での測定方法や測定環境，評価指標など，研究の実施体制や環境を考慮する必要がある．本稿では，データの利活用を活性化するための事例紹介として，神経筋疾患領域における患者レジストリと標準化について解説する．