統合失調症は，主に思春期・青年期に発症し，幻覚・妄想などの陽性症状，意欲低下・感情鈍麻などの陰性症状，認知機能障害などが認められ，多くは慢性・再発性の経過をたどり，社会的機能の低下を生じる精神障害である。統合失調症は家族集積性が高く，その遺伝要因に着目したゲノム研究がなされ，大規模サンプルによるGWASによって，108ものリスク座位の同定に成功し，これらの遺伝子に基づいた創薬が期待されている。また，脳神経画像解析や神経生理研究の進歩も目覚ましく，特に眼球運動は客観的補助診断法へ期待できる。さらに，認知機能障害については測定法が確立し，その障害の有無によって，治療法も変わることから，すでに客観的な診断法として確立したともいえる。このように診断法については中間表現型を中心に進んでいるが，治療法の開発については，分子/遺伝子が必要であり，トランスレーショナルなアプローチが期待される。
