抄録
ゲノム医科学の進展により精神疾患を含む複雑疾患の関連遺伝子同定が相次いでいる。その中で判明した重要な事実は，頻度の高い一塩基多型（SNP）が持つ個々の効果の大きさはきわめて小さいし，逆に効果が大きいバリアントはきわめてまれということである。これらが指し示すことは，有意に関連するSNPやバリアントを同定するためには，大規模なサンプルが必要となるということにほかならない。
このため，研究の中でサンプル数を拡大する努力は必須であり，遺伝子研究コンソーシアムにサンプルを集約すること，あるいはバイオバンクなどで収集されているコホートサンプルの全ゲノム関連研究（GWAS），全エクソン・全ゲノムシーケンス研究（WES/WGS）の結果を利用することのメリットは大きい。本稿では，精神疾患の病態解明に向けて，どのような研究・解析が実施されているのかについて，遺伝子研究コンソーシアム・バイオバンクの重要性に触れながら，個別化医療という観点を折り込みながら概説していきたい。
