抄録
アポリポタンパクB (apoB) は, 低比重リポタンパク (LDL) や超低比重リポタンパク (VLDL) の主要構成タンパクであるため, コレステロールとトリグリセリド代謝に関与している。すでに, apoB遺伝子の変異によるコレステロール, トリグリセリド代謝異常に関する多くの報告がある。apoB遺伝子の3'側には, 14-16塩基対 (bp) の配列を1単位として, 29-57回の繰り返し単位よりなるvariable number of tandem repeat (VNTR) が存在する。この繰り返し配列の両端のプライマーを合成し, polymerase chain reaction (PCR) でVNTR領域を遺伝子増幅すると, バンドの多型性を対立遺伝子として区別できる。今回, このapoB遺伝子の3'領域のDNA多型の遺伝子頻度と脂質代謝異常である高コレステロール血症, 高トリグリセリド血症, 高LDL血症との関連について検討したが, これを支持する有意な結果は得られなかった。したがって, apoB遺伝子3'側VNTR領域は, 高脂血症の発症に関与していないと考えられた。
