第41回総会ポスター賞受賞記念論文
皮膚バリア異常を示す自然発症皮膚炎マウスモデル
2014 年 37 巻 3 号 p. 160-165
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2014 年 37 巻 3 号 p. 160-165
Flaky tailマウスは，体毛異常（matted: ma）及び角層異常（flaky tail: ft）の2種の常染色体劣性変異（ft, ma）を有し，SPF環境下でも血中IgE高値を伴う皮膚炎を自然発症するマウスである．著者らは，flaky tailマウスが角質層主要構成タンパク質の1つFilaggrin（Flg）の機能喪失変異を有しており，角質層バリア異常を示すことを明らかにした．しかし続いて作出したFlg欠損マウスは皮膚炎を自然発症しなかった．そこでftとma変異を分離した結果，flaky tailマウスの自然発症皮膚炎の原因はma変異であり，ma変異は新規皮膚バリア遺伝子Tmem79ナンセンス変異（Tmem79ma）であることを明らかにした．このTmem79は表皮顆粒層最上層細胞に発現し，ma変異マウスでは角質層成熟タンパクの分泌及び角質層形成に異常が見られた．以上の結果から，著者らはTmem79ma/maマウスは皮膚バリア遺伝子欠損が原因となる皮膚炎を自然発症するモデルであるを示した．このマウスの解析により，皮膚バリア異常による自然発症皮膚炎の発症機構の一端が解明されると期待される
