抄録
家族性血球貪食性リンパ組織球症（FHL）は，血球貪食性リンパ組織球症（HLH）を唯一の表現型とする原発性免疫不全症であり，細胞障害性Tリンパ球（cytotoxic T lymphocyte: CTL）やNK細胞の細胞障害機構の障害が基本病態である．最終的な診断確定には遺伝子検査が必要であるが，Perforinの発現解析とNK細胞の脱顆粒機能解析がスクリーニング検査として広く行われている．しかし，Perforin発現解析の有用性に比較し，二次性症例に於ける一過性低下例やNK細胞数の低下による検査不能例の存在より，NK細胞の脱顆粒機能解析のスクリーニングとしての有用性は限定的であった．これらの欠点を補うべくCTL脱顆粒機能検査を併用したところ有用性が示唆される結果が得られており，文献的報告と併せて，当科におけるFHLスクリーニングの現状について報告する．
