抄録
原発性免疫不全症は現在，9つのカテゴリーが設定され，今までに300以上の責任遺伝子が判明している．最近では易感染性以外に，炎症や自己免疫を主体とする疾患，疾患群の中に免疫不全症が内包されるもの，なども数多く報告されている．1991年ごろから原発性免疫不全症の原因遺伝子が少しずつ明らかになってきたが，近年は全遺伝子情報とSNP情報が明らかになる中，高速大量シークエンス法の応用により，毎月のように新しい遺伝子が報告されている．既知疾患が稀な表現型をとるものも比較的多いことや，常染色体劣性ではなく，片アリル変異による疾患も多いことが明らかになってきた．私たちの施設は「原発性免疫不全症データベース」の参加・相談施設としてWeb相談システムにより，年間200症例以上の相談を受け，かずさDNA研究所との連携の中年間160以上の検体の既知遺伝子解析を焦点を絞った形で実施している．2011年からは，かずさDNA研究所，理化学研究所などとの共同研究により，90症例前後の全exome解析から責任遺伝子探索を行ってきた．全国的・世界的な共同体制から，真の責任遺伝子を探索することが重要であり，新規遺伝子候補が得られた場合の機能解析の体系化・最適化が喫緊の課題である．この講演では，新規遺伝子探索の進歩と問題点について例を挙げて提示したい．
