【背景・目的】ANCA関連血管炎（AAV）の疾患感受性遺伝子として，HLA以外に確立したものはほとんど存在しない．本研究では，全身性エリテマトーデス，関節リウマチ，全身性強皮症，Crohn病などで関連が報告されているTNFSF4上流の一塩基多型（SNP）rs2205960について，AAVとの関連を検討した．【方法】TaqMan SNP Genotyping Assayにより，日本人AAV群468例，健常対照群1100例を解析した．患者群の臨床分類は，顕微鏡的多発血管炎（MPA）285例，多発血管炎性肉芽腫症（GPA）92例，好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（EGPA）56例，分類不能型AAV35例であった．また，ANCA特異性別では，PR3-ANCA陽性が62例，MPO-ANCA陽性が377例であった．【結果】アリル頻度の比較の結果，PR3-ANCA陽性群の関連が検出された（P = 0.0054, オッズ比[OR] = 1.75）．GPAにおいても関連傾向がみられた（P = 0.051，OR = 1.41）．GPAをANCA特異性で分類した場合は，PR3-ANCA陽性GPA（P = 0.021，OR = 1.81）において関連が検出されたが，MPO-ANCA陽性GPA（P = 0.33，OR = 1.32）では軽度の関連傾向が認められたのみであった．【結論】TNFSF4とPR3-AAVとの関連が国内外を通じて初めて検出された．
