【緒言】若年発症の炎症性腸疾患（IBD）は基礎疾患として原発性免疫不全症を有することがある．XIAP欠損症では，血球貪食性リンパ組織球症をきたすことで知られるが，一部にIBDの合併を認め，多くは若年性，難治性であり，根治的治療は造血幹細胞移植（HSCT）のみである．【目的】本邦におけるIBDを合併したXIAP欠損症患者の臨床的特徴とHSCT施行前後の経過を明らかにする．【方法】XIAP欠損症の治療を行っている主治医を対象としたアンケート調査．【結果】2017年3月末の時点で，本邦では22家系32例のXIAP欠損症患者が確認され，14例（44％）でIBDを合併していた．IBDを合併していた7例を含む12例でHSCTが施行され，10例（83％）が生存している．IBD合併例では，前処置開始後から腸炎症状は改善し，生着後は全例で腸炎症状がほぼ消失していた．また，移植後の経過では，長期間無治療下で寛解を保っていることが確認された．5例では移植後に下部消化管内視鏡検査が施行され，大腸全域にわたって潰瘍・出血が消失し，正常粘膜まで改善していることが確認された．【結語】XIAP欠損症に伴うIBDは若年発症で治療抵抗性であるが，HSCTにより著明な改善を認め，無治療下で長期間の寛解を維持していることが確認された．XIAP欠損症に合併したIBDはHSCTにより治癒しうることが示唆された．
