筋チャネル病の電気生理学的アプローチ

抄録

筋チャネル病は骨格筋細胞膜イオンチャネルの遺伝子異常により惹起される, 筋膜の興奮性異常により起こる疾患群である。最終診断は遺伝子検査であるが, 臨床症状は多様であり, 臨床所見からのみでは異常な遺伝子の推定はしばしば困難である。電気生理検査所見は骨格筋膜の興奮性異常を正確に反映するため, 異常遺伝子の推測により有効である。