ファブリー病はαガラクトシダーゼA酵素の遺伝的欠損により，糖脂質が細胞内へ蓄積する先天性脂質代謝異常症である。X染色体遺伝性をとるため，患者は基本的に男性（ヘミ接合体）である。若年期より四肢疼痛，発汗低下などを，成人期には腎機能障害，心機能障害などを呈する疾患である。ファブリー病に対する腎移植は，生着率は他原疾患と同等とされるが，生存率に劣り，移植後も酵素補充療法が必要である。男性血液透析患者の約1.2%にファブリー病が潜在するとの報告もあり，原疾患不明の腎不全を呈する若年男性への腎移植に際しては，ファブリー病を念頭に置いた病歴聴取が必要である。一方でヘテロ接合体女性も X染色体のランダム不活性化によって症候性となる可能性がある。本稿では，ファブリー病男性患者への腎移植と偶然のファブリー病ヘテロ接合体女性からの腎提供に関して，当院で経験した症例を交えて，これまでに得られている知見について概説する。
