【緒言】嚥下障害を呈した腱性拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化多形皮膚萎縮症（hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis：POIKTMP）に嚥下訓練する機会を得たので経過を報告する．
【症例】47 歳（X 年），男性．X－11 年に嚥下障害を自覚し，X－4 年に顔面の多形皮膚萎縮，四肢近位筋の筋力低下などの多彩な症状を呈し，FAM111B 遺伝子変異によりPOIKTMP と診断された．
【経過】X 年に間質性肺炎の増悪で入院し，言語聴覚士による嚥下訓練を開始した．障害特徴を把握するため，X－3 年の嚥下造影検査と今回の結果を比較検討した．項目は，嚥下反射が惹起された時の食塊の先端位置，喉頭挙上遅延時間（LEDT），舌骨移動距離の3 項目とした．その結果，口腔期に大きな変化はなく，咽頭期について，X 年はX－3 年と比較してLEDT が延長し，嚥下反射惹起の遅延が顕著となった．また舌骨は，上方と上前方への移動距離が狭小化した．
【考察】本例は，口腔期と比較して咽頭期の障害が強かった．嚥下訓練を行ううえで，栄養状態を考慮した負荷量の調整が必要であり，早期から栄養状態をモニタリングすることが重要だと推察された．先行研究では，頸部の筋力低下がない例は嚥下障害がない一方で，頸部の筋力低下がある例は嚥下障害がみられた．本例も頸部の筋力が低下し，嚥下障害が出現していた点は一致した．嚥下障害の出現には，頸部の筋力低下が関係している可能性が高く，頸部の筋力に着目することが重要だと推察された．
