抄録
遺伝性乳がん・卵巣がん（hereditary breast and ovarian cancer: HBOC）は乳がんと卵巣がんを高率に発症する家族性腫瘍症候群である．HBOCの原因遺伝子としてBRCA1/2の変異が同定されている．このBRCA遺伝子変異を利用した新規治療薬として，PARP（poly ADP-ribose polymerase）阻害薬が注目を集めている．2014年にはPARP阻害薬として初めてolaparibがFDAより承認された．現在，多くのPARP阻害薬に関する臨床研究が進行している．また近年，PARP阻害薬は「BRCAness」と呼ばれる相同組換え欠損を有していれば，BRCA1/2遺伝子変異を持たない癌に対しても有効であることが示されてきた．このBRCAnessを判定する指標としてはHRD scoreが有用という報告もあり，PARP阻害薬の適応拡大や，症例ごとに最適な治療を施すテーラーメイド医療への発展も期待されている．
