抄録
家族性大腸腺腫症（FAP）は，がん化する可能性が極めて高い遺伝性疾患であり，時に甲状腺乳頭癌を発症し，篩状型乳頭癌（cribriform morular variant of papillary thyroid carcinoma ; CMVPTC）を呈することがある．今回は子の若年者CMVPTC を契機に発見されたFAP 患者の事例をもとに，遺伝カウンセリングのプロセスを通して，患者がたどった経過や抱えていた問題を帰納的に分析することで，チームアプローチによる遺伝カウンセリングの重要性が明らかになった．家族性であるがゆえに複雑に絡みあう患者の問題に対し，遺伝外来担当医と看護職によるカウンセラーの協働的支援体制のアプローチは，遺伝子診断の意思決定から，その後の予防・早期発見にむけての身体的・精神的支援体制が整うことは，患者の今後のQOL 維持に大きく貢献すると考えられる．
