抄録
多発性内分泌腺腫症2 型（MEN 2A，2B）および家族性甲状腺髄様癌（FMTC）の原因遺伝子はRET 遺伝子である．そこで，当院で甲状腺手術を実施した遺伝性髄様癌患者および血縁者44 例と散発性髄様癌患者54 例，計98 例を対象に，RET 遺伝子検査結果，臨床症状，治療成績を検討した．直接塩基配列決定法により，RET 遺伝子変異のhotspot が存在するexon 10，11，13 〜16 を検索した結果，臨床的に家族性と思われた症例16 例，および一見散発性と思われた症例61 例中7 例（11 ％），計23 例にRET 遺伝子変異を認めた．遺伝性症例では，若年で髄様癌が発症する傾向があり，甲状腺内に多発する傾向が認められた．臨床的に散発性と思われる症例でもRET遺伝子変異を有し，遺伝性と判明する症例もあるため，甲状腺髄様癌全例を対象にRET 遺伝子検査を実施すべきである．また，一見散発性の場合，特にexon 13 〜15 に変異を認める場合もあるので，検索すべきexon としてはexon 10，11，13 〜16 すべてである．
