12歳で発症し成人期にも発症した FOXL2陰性顆粒膜細胞腫の一例

抄録

概要：症例は40歳，G5P3．既往として，12歳時に卵巣腫瘍に対して開腹左卵巣摘出術を施行されていた．当院来院1年前に右卵巣奇形腫を指摘され，精査目的で当院へ紹介となった．経膣超音波検査にて45 mmの右卵巣腫大を認めた．奇形腫としてフォローしていたが，緩徐に増大傾向を認めた．骨盤MRI検査にて拡散障害を呈する55 mm大の右卵巣腫瘤と骨盤内左側に15 mm大の軟部像を認め，悪性が疑われたため手術の方針とした．右卵巣と考えていた腫瘤は小骨盤腔の右壁腹膜に認め，右卵巣や仙骨子宮靱帯と癒着していた．腫瘤を摘出し，迅速病理検査にて悪性と診断されたため，開腹単純子宮全摘術＋右付属器摘出術＋大網切除術を施行した．病理学的検査ではCall-Exner小体やコーヒー豆様核を認め，成人型顆粒膜細胞腫（adult-type granulosa cell tumor：AGCT）と考えられた．術後に再度前医に問い合わせたところ，12歳時の病理標本のみ残っており，これは若年型顆粒膜細胞腫（juvenile-type granulosa cell tumor：JGCT）の診断をされていたことが判明した．両標本にて遺伝子検査を行ったところ，ともにFOXL2遺伝子変異を認めなかったが，今回の病変は形態的にはAGCTであり，総合的に考えてAGCTと判断した．