結節性硬化症は，知能障害，てんかん発作，顔面の血管線維腫を古典的な三主徴とする遺伝性疾患である．結節性硬化症患者に発症した乳癌の報告は少ない．今回，結節性硬化症患者に発症した乳癌の症例を経験したので報告する．
症例は44歳，女性．6歳時に結節性硬化症と診断され，26歳で腎血管脂肪腫の破裂により右腎を摘出し，42歳で腎不全のために血液透析を導入した．今回，急速に増大する左乳房腫瘤を認め当院で精査を行った結果，左乳癌の診断となった．左乳房全切除＋腋窩リンパ節郭清を行い，病理診断はBreast cancer pT3N1M0 pStage ⅢA ER（estrogen receptor）0％，PgR（progesterone receptor）0％，HER2（human epidermal growth factor receptor type 2）スコア０，MIB-1 90％であった．術後化学療法を開始したが，化学療法中に急速に増大する局所再発を認め，精査時には心膜にまで達していた．局所放射線治療と化学療法を行ったが，治療抵抗性であり術後約7カ月で死亡した．
