がんゲノム医療における膵癌患者のBRCA2病的バリアント陽性例の検討

抄録

　膵癌患者では4％程度に生殖細胞系列のBRCA2病的バリアント保持者が存在すると報告されている．BRCA2病的バリアントを生殖細胞系列に保持する患者の血縁者が同じバリアントを保持している場合，乳癌，卵巣癌に加えて膵癌の発症リスクが高くなるため，血縁者への支援が重要である．当院でがんゲノム医療を受けた72例の膵癌症例のうち，BRCA2のpresumed germline pathogenic variant (PGPV)とgermline findingsを認めた5症例について，詳細に検討した．