近年，がんの個別化医療の進歩や次世代シーケンシング（next generation sequencing；NGS）の普及により，進行した固形がん患者に対して包括的ゲノムプロファイリング検査（comprehensive genome profiling testing；CGP）が行われるようになってきた．CGPでは二次的所見（secondary findings；SF）として，一定の頻度で遺伝性腫瘍の原因遺伝子など重要な生殖細胞系列バリアントが検出される．SFが検出された場合，患者およびその家族にとってがんリスクを予測しサーベイランスに繋げていくための重要な情報であり，適切に遺伝診療につなげていく必要がある．今回，当院で施行したCGPにおけるSFの検出とその結果開示，および遺伝外来受診状況について検討したので報告する．

　2020年4月，遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer；HBOC）診断を目的としたBRCA1/2遺伝学的検査が保険収載され，乳癌患者の術式選択等治療方針に活用されている．しかしながら，2020年4月以前に乳癌と診断された患者においてもHBOCを疑う症例が存在する．症例は，すでに乳房温存手術，術後化学療法および放射線治療を完遂しており，BRCA1/2遺伝学的検査が保険収載されたことを契機に遺伝子検査を受け，HBOCと判明した．残存乳房および対側乳房へのマネジメントについて検討を要した1例を報告する．

　膵癌患者では4％程度に生殖細胞系列のBRCA2病的バリアント保持者が存在すると報告されている．BRCA2病的バリアントを生殖細胞系列に保持する患者の血縁者が同じバリアントを保持している場合，乳癌，卵巣癌に加えて膵癌の発症リスクが高くなるため，血縁者への支援が重要である．当院でがんゲノム医療を受けた72例の膵癌症例のうち，BRCA2のpresumed germline pathogenic variant (PGPV)とgermline findingsを認めた5症例について，詳細に検討した．

　わが国では，2018年7月に生殖細胞系列のBRCA遺伝子への治療薬であるオラパリブ（リムパーザ^®）が乳癌患者に適応となり，オラパリブの適応を判定するためのコンパニオン診断であるBRACAnalysis CDx^®診断システム（BRACAnalysis）が開始となった．本稿では，遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer syndrome；HBOC）の遺伝カウンセリング実績のある482床のA総合病院におけるBRACAnalysis実装までのプロセスについて，がん看護専門看護師（certified nurse specialist in cancer nursing；OCNS）のチャレンジとがんゲノム医療への課題と展望を報告する．

　遺伝性腫瘍が強く疑われるが，遺伝学的検査を実施しても確定診断に至らない症例を経験することは少なくないが，近年の遺伝子解析技術の飛躍的な進歩により，こうした症例もその後確定診断ができるようになってきた．このわずかな時間的あるいは技術的な差によって，診断できるはずの症例が確定診断に至らず取り残されることがないように対応していくことはきわめて重要である．しかし，どの症例に対して新たな検査を追加するかを適切に判断することは困難なことが多い．今回私たちは，EPCAM遺伝子の部分欠失によりLynch症候群と診断された家系を通して，ご家族の方と信頼関係を築き，根気強く家系調査を行うことが，こうした課題に対する効果的で迅速な解決法の一つになり得ることを経験したので，診断に至る過程での家族の心情の違いや変化も含め報告する．