本邦におけるフォン・ヒッペル・リンドウ病克服の取り組み

抄録

　フォン・ヒッペル・リンドウ病は常染色体顕性形式をとる遺伝性腫瘍症候群であり，中枢神経血管芽腫，網膜血管腫，腎細胞癌，褐色細胞腫/パラガングリオーマ，膵神経内分泌腫瘍，内リンパ嚢腫瘍などを発症する．日本国内においては2000年代より患者会活動と研究班活動が展開されてきた．両者の連携により本邦における疫学，臨床的特徴，診療の実態が明らかにされ，診療ガイドラインが作成されるなど多くの成果が得られた．一方，患者への公的支援はいまだ十分ではないのが現状である．今後いっそうの診療体制の整備と，患者への医療費助成の拡充が望まれる．