BRCA遺伝学的検査の結果inconclusiveとなった3例

抄録

　近年，BRCA遺伝学的検査の保険適用が拡がり，検査を行う症例が増加しているが，まれにinconclusiveとの報告が返ってくる場合がある．これは技術的な問題等で判断不可能であったというもので，その後の対応に悩まされる．これまで当院で行ったBRCA遺伝学的検査399例のうち，inconclusiveの報告が3例あった．

　症例1は34歳，女性．乳癌・卵巣癌の家族歴はない．右乳癌の診断で術前にBRCA遺伝学的検査を行い，BRCA1 exon 21～24のinconclusiveの結果であった．のちの追加報告では変異陰性であった．症例2は53歳，女性．右乳癌術後の局所再々発で手術を施行した．症例3は74歳，女性．右乳癌の診断で，手術を施行した．症例2・3ともに乳癌の家族歴があり，BRCA遺伝学的検査の結果はBRCA1 exon13のinconclusiveであったが追加報告はきていない．

　Inconclusiveの結果であっても，各症例でHBOCのリスクを改めて検討したうえで，慎重な対応が必要である．