2020年1月から2023年2月までに当科で包括的がんゲノムプロファイリング（CGP）検査を受けた238名（女性98人，男性140人）を対象に，遺伝性腫瘍の割合，薬剤到達割合，遺伝性腫瘍患者の血縁者への対応について調査した．204人が組織検体のみのパネルを，34人が組織と非腫瘍組織ペア検体のパネルを受けた．7名はCGP前に遺伝性腫瘍と診断され，4名はCGP後に遺伝性腫瘍と診断された．遺伝性腫瘍患者11例と散発性腫瘍疑いと診断した213例の治療薬到達割合は，各々27%と8.5%であった（p = 0.08）．CGP検査の後に遺伝性乳癌卵巣癌と診断された患者の血縁者2家系5名に遺伝学的検査を行い，3例が未発症のBRCA2病的バリアント保持者と診断された．
