Cerebrotendinous Xanthomatosisの一例

中野 幾太; 呉 順美; 秋田 泰; 小沢 進; 米山 啓一郎; 竹内 治男; 小貫 誠; 八田 善夫

doi:10.14930/jsma1939.48.123

中野幾太, 呉順美, 秋田泰, 小沢進, 米山啓一郎, 竹内治男, 小貫誠, 八田善夫

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ジャーナルフリー

1988 年 48 巻 1 号 p. 123-126

DOI https://doi.org/10.14930/jsma1939.48.123

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抄録

Cerebrotendinous xanthomatosisはコレステロールから胆汁酸への代謝に障害のある常染色体劣性遺伝の稀な疾患であり, 腱, 中枢神経系, 肺などにコレステロールの沈着を認め, また胆汁中, 糞便中では多量の胆汁アルコールが認められる.その特異な臨床症状に興味がもたれるとともに, コレステロールおよび胆汁酸の代謝を検討する上でも重要な疾患と考えられている.今回, われわれは本症の一例を経験し胆汁酸および胆汁アルコールに関して詳細に検討し得たので報告する.

責任著者(Corresponding author)

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