抄録
小児アレルギー外来で，難治性蕁麻疹，血管浮腫を診療する機会は少なからずある．多様な原因が報告されているが，遺伝性疾患も可能性の1つとして認識しておくことは重要である．今回の総説では，蕁麻疹，血管浮腫を呈する遺伝性疾患として，前者としてクリオピリン関連周期熱症候群，フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症，NLRC4異常症，後者として遺伝性血管浮腫について解説した．いずれも有病率は高くはないが，疾患特異的な治療が存在し早期診断が患者QOLの向上につながる．診断のためには，まずその疾患の存在を知り，臨床像を把握しておく事が重要である．また，これらの疾患は常染色体優性遺伝形式だが，de novoの変異で孤発例として発症する場合，必ずしも家族歴があるとはかぎらないことも留意すべきである．
